2020年臨床助理醫(yī)師考試女性生殖系統(tǒng)第十單元練習(xí)題

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第十單元 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷

一、A1

1、不屬于遺傳咨詢對(duì)象的是

A、夫婦雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史

B、子女不明原因智力低下

C、有流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡史

D、孕期接觸不良環(huán)境因素及患某些慢性病

E、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常

2、預(yù)防遺傳病醫(yī)學(xué)建議不包括

A、不能結(jié)婚

B、暫緩結(jié)婚

C、可以結(jié)婚禁止生育

D、可以結(jié)婚限制生育

E、禁止結(jié)婚禁止生育

3、關(guān)于唐氏綜合癥的篩查不正確的是

A、早期可測(cè)定血清妊娠相關(guān)蛋白A

B、中期可B型超聲測(cè)胎兒頸后皮膚透明帶

C、早期可測(cè)血清游離β-HCG

D、孕中期唐氏綜合征篩查采用三聯(lián)法

E、三聯(lián)法，即測(cè)定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素與游離雌三醇

4、關(guān)于產(chǎn)前篩查不正確的是

A、產(chǎn)前篩查試驗(yàn)不是確診試驗(yàn)

B、篩查陽性結(jié)果意味患病風(fēng)險(xiǎn)升高

C、陰性結(jié)果提示正常

D、胎兒結(jié)構(gòu)異常常用超聲影像學(xué)篩查

E、胎兒非整倍體常在早/中孕期行母血清學(xué)篩查

5、關(guān)于產(chǎn)前診斷對(duì)象不正確的是

A、羊水過多或過少

B、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?/p>

C、孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

D、曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒

E、年齡≥40周歲

6、以下不是產(chǎn)前診斷常用的方法是

A、利用B型超聲、X線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形

B、利用羊水、絨毛細(xì)胞和胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)染色體疾病

C、利用DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)檢測(cè)DNA

D、利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)，檢測(cè)胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等

E、利用腎血流量檢查、腎小球?yàn)V過率檢查，檢查母體和嬰兒腎功能狀況

7、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的對(duì)象，不包括以下哪項(xiàng)

A、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)者

B、既往分娩智力低下或畸形兒者

C、年齡超過35歲的高齡產(chǎn)婦

D、既往有流產(chǎn)病史者

E、孕期接受放射線照射者

8、以下不是遺傳咨詢目的是

A、及時(shí)確定遺傳性疾病患者

B、減少遺傳病兒出生

C、控制人口數(shù)量

D、降低遺傳性疾病發(fā)生率

E、及時(shí)確定遺傳性疾病攜帶者

二、A2

1、李某懷孕期間到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，此時(shí)醫(yī)生如果發(fā)現(xiàn)一些情況存在，就會(huì)提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見，這些情況中不包括

A、李某有致畸物質(zhì)接觸史

B、胎兒有嚴(yán)重缺陷

C、胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病

D、李某患嚴(yán)重高血壓，繼續(xù)妊娠會(huì)危及其生命

E、李某患嚴(yán)重糖尿病，繼續(xù)妊娠會(huì)嚴(yán)重危害其健康

三、B

1、A.絨毛活檢術(shù)

B.超聲影像檢查

C.羊膜腔穿刺術(shù)

D.臍帶血穿刺術(shù)

E.孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞

<1> 、對(duì)胎兒危險(xiǎn)性最大的檢查手段為

A B C D E

<2> 、準(zhǔn)確檢查胎兒心臟有無異常的方法為

A B C D E

<3> 、最常應(yīng)用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)為

A B C D E

參考答案及答案解析見下一頁

答案部分

一、A1

1、

【正確答案】 C

【答案解析】 遺傳咨詢對(duì)象：

①夫婦雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;

②子女不明原因智力低下;

③不明原因反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡;

④孕期接觸不良環(huán)境因素及患某些慢性病;

⑤常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常;

⑥其他需要咨詢情況，如婚后多年不育，或孕婦年齡>35歲。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

2、

【正確答案】 E

【答案解析】 固定知識(shí)點(diǎn)，請(qǐng)記憶即可

預(yù)防遺傳病醫(yī)學(xué)建議：

①不能結(jié)婚;

②暫緩結(jié)婚;

③可以結(jié)婚禁止生育;

④可以結(jié)婚限制生育。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

3、

【正確答案】 B

【答案解析】 B型超聲測(cè)胎兒頸后皮膚透明帶常用于孕早期篩查。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

4、

【正確答案】 C

【答案解析】 陰性結(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)無增加，并非正常。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

5、

【正確答案】 E

【答案解析】 產(chǎn)前診斷的對(duì)象

(1)羊水過多或過少。

(2)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?。

(3)孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。

(4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。

(5)曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。

(6)年齡≥35周歲。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

6、

【正確答案】 E

【答案解析】 產(chǎn)前診斷的五種常用方法:羊膜囊穿刺早孕絨毛檢查，胎兒鏡檢查，B型超聲波檢查，羊水和胎兒造影及X線檢查。

可根據(jù)醫(yī)療條件、選擇性應(yīng)用以下方法。

1.胎兒外形觀察：利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。

2.染色體核型分析：利用羊水、絨毛細(xì)胞和胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)染色體疾病。

3.基因檢測(cè)：利用DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)檢測(cè)DNA。

4.基因產(chǎn)物檢測(cè)：利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)，檢測(cè)胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等

這些方法里面沒有E答案，故選E。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

7、

【正確答案】 D

【答案解析】 “既往有流產(chǎn)病史者”這種說法太籠統(tǒng)，它包括各種原因的自然流產(chǎn)和人工流產(chǎn)，也包括原因不明的流產(chǎn)。故D的說法不準(zhǔn)確。

若不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡則是遺傳咨詢的對(duì)象。

8、

【正確答案】 C

【答案解析】 遺傳咨詢的目的是提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量，并不是控制人口數(shù)量，故選C。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

二、A2

1、

【正確答案】 A

【答案解析】 經(jīng)產(chǎn)前診斷，有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說明情況。并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見：(一)胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的;(二)胎兒有嚴(yán)重缺陷的;(三)因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康的。A選項(xiàng)中所述曾經(jīng)接觸過致畸物質(zhì)，但未具體說明接觸時(shí)間、接觸劑量以及后果，所以并非一定需要終止妊娠。

三、B

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 臍帶血管穿刺是一種創(chuàng)傷性措施，在實(shí)施過程中有可能將母體中的病原體直接傳入胎兒血液循環(huán)，導(dǎo)致胎兒感染，如母親本身攜帶乙型肝炎病毒，臍帶血穿刺術(shù)會(huì)增加寶寶感染乙型肝炎的風(fēng)險(xiǎn)。另外對(duì)寶寶的危害還包括：出血、臍帶血腫、流產(chǎn)、早產(chǎn)、母胎輸血等，無論醫(yī)生還是準(zhǔn)媽媽都要慎重選擇該項(xiàng)手術(shù)。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 B

【答案解析】 超聲影像檢查，可以在視頻上觀察胎兒心臟的發(fā)育情況。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 C

【答案解析】 根據(jù)妊娠時(shí)間及檢測(cè)目的有針對(duì)性地選用不同的穿刺取樣技術(shù)，然后將樣品進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查(細(xì)胞遺傳學(xué)、生化檢查、基因診斷)。包括羊膜穿刺術(shù)、絨毛吸取術(shù)、臍帶穿刺術(shù)，而羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

【該題針對(duì)“產(chǎn)前檢查及診斷”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

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