2012臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)章節(jié)練習(xí)題(9)

　　內(nèi)分泌及遺傳性疾病

　　1、21-三體綜合征特點(diǎn)錯(cuò)誤的是 B

　　A、免疫功能低下

　　B、四肢肌張力增高，皮膚粗糙

　　C、性發(fā)育延遲

　　D、智能低下

　　E、手通貫掌

　　解析：21-三體綜合征四肢肌張力是降低的，而且皮膚白皙細(xì)膩。這道題應(yīng)該仔細(xì)審題，考的是錯(cuò)誤的是哪個(gè)選項(xiàng)

　　2、散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的原因是 E

　　A、無(wú)甲狀腺

　　B、異位甲狀腺

　　C、合成甲狀腺素酶缺乏

　　D、母親在孕期使用抗甲狀腺藥物

　　E、以上都是

　　3、嬰兒甲低的表現(xiàn)有E

　　A、癥狀不明顯

　　B、新生兒最早的表現(xiàn)為生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)

　　C、腹脹、頑固性便秘

　　D、吸吮困難

　　E、以上都是

　　答案應(yīng)該是E，嬰兒甲低的癥狀不明顯，是大多數(shù)疾病所共有的非典型癥狀

　　4、苯丙酮尿癥最突出的表現(xiàn)是E

　　A、表情呆滯

　　B、易激惹

　　C、智力低下

　　D、皮膚白嫩

　　E、尿有“鼠臭”味

　　解析：E ，前四項(xiàng)在苯丙酮尿癥皆可出現(xiàn)，但在其它疾病也可出現(xiàn)，但尿有“鼠臭”味是本病的特點(diǎn)，因?yàn)楸静』颊呷狈Ρ奖彼崃u化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為洛氨酸，大量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物從尿中排出，產(chǎn)生鼠臭味。

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