初級(jí)檢驗(yàn)技師：染色體的基本概念(2)

　　初級(jí)檢驗(yàn)技師：染色體的基本概念(2)

　　(4)核型：它是指用顯微攝影的方法得到的單個(gè)細(xì)胞中所有染色體的形態(tài)特點(diǎn)和數(shù)目，它代表該個(gè)體的一切細(xì)胞的染色體組成。人類(lèi)染色體的正常核型中共有23對(duì)染色體，女性46，XX，男性46，XY。

　　(5)核型書(shū)寫(xiě)：核型書(shū)寫(xiě)有統(tǒng)一格式，其書(shū)寫(xiě)順序?yàn)槿旧w數(shù)目、性染色體、各確定的染色體異常。各項(xiàng)之間以逗號(hào)隔開(kāi)，性染色體以大寫(xiě)的X與Y表示，各具體的染色體變異以小寫(xiě)字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等，下接第一括號(hào)內(nèi)是累及染色體的號(hào)數(shù)，第二括號(hào)內(nèi)是累及染色體的區(qū)帶，其中p表示短臂，q表示長(zhǎng)臂。

　　(6)染色體畸變：包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變。其畸變類(lèi)型有整倍體和非整倍體。結(jié)構(gòu)畸變是指染色體出現(xiàn)各種結(jié)構(gòu)的異常，包括斷裂、缺失、重復(fù)、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體和雙著絲粒等。

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