內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：多囊腎疾病分類

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　　多囊腎疾病分類

　　根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

　　ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發(fā)病率1/1000~1/4000，發(fā)病年齡多在30~50歲，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實際上該病可發(fā)生于任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術(shù)語并不準(zhǔn)確，現(xiàn)已廢用。ADPKD除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統(tǒng)性疾病。目前已經(jīng)明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發(fā)展至終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的5~10%。

　　ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現(xiàn)，因此過去稱為“嬰兒型多囊腎病”，少部分發(fā)生于兒童或青少年。發(fā)病率約1/1萬~1 /4萬，常伴有肝臟受累，表現(xiàn)為肝囊腫。目前已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與PKHD1基因有關(guān)。ARPKD患兒中，50%在出生后數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)死于呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴張，進展至腎衰竭，同時伴有肝內(nèi)膽管擴張、先天性肝纖維化，臨床表現(xiàn)為門脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見病，多發(fā)生于兒童，故本文僅介紹ADPKD。

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