2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)）
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關(guān)于“黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)”的內(nèi)容，小編為大家整理如下：
經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)，以Ⅰ型為例：
1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細(xì)小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。
2.角膜混濁：隨著疾病的進(jìn)展，角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重，可致失明。
3.關(guān)節(jié)僵硬：累及大關(guān)節(jié)，如肘關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動度受限；手關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。
4.身材矮?。?/strong>患者脖子短，脊柱后凸，2～3歲生長幾乎停止。
5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝，手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。
6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴(yán)重障礙。
7.心臟瓣膜?。?/strong>大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病變：常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。
Ⅱ型經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發(fā)病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現(xiàn)；Ⅳ型患者腕關(guān)節(jié)是松弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大，嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。
以上就是關(guān)于“黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)”的內(nèi)容。
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