臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試輔導(dǎo):小兒苯丙酮尿癥癥狀體征
更新時(shí)間:2013-10-10 10:31:30
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摘要 臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試輔導(dǎo):小兒苯丙酮尿癥癥狀體征
出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3―6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。
神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
外貌因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。
其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
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