2022年衛(wèi)生職稱考試易考試題：遺傳性和代謝性疾病

2022年衛(wèi)生職稱考試易考試題：遺傳性和代謝性疾病

1、關(guān)于黏多糖病，錯誤的是

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病

B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變

C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良

D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣

E.尿黏多糖陽性可確診該病

[答案]E

2、目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是

A.染色體分析

B.尿液黏多糖檢測

C.特異性的酶活性測定

D.組織學(xué)病理檢查

E.骨骼X線檢查

[答案]C

3、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格

B.是否進行強化教育

C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食

D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程是否足夠

E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

[答案]D

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