“千人基因組計(jì)劃”取重大成果
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新華網(wǎng)倫敦10月28日電 (記者黃?)由中美英等國科研機(jī)構(gòu)發(fā)起的大型國際科研合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”28日在英國《自然》雜志上，以封面文章形式發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，同時(shí)也在美國《科學(xué)》雜志上報(bào)告了在基因研究技術(shù)手段上的收獲，相關(guān)成果標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個(gè)劃時(shí)代的新階段。
“千人基因組計(jì)劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機(jī)構(gòu)于2008年啟動(dòng)，旨在繪制迄今最詳盡、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因多態(tài)性圖譜。現(xiàn)在報(bào)告的是該計(jì)劃第一階段的分析成果。
“千人基因組計(jì)劃”共同主席、英國桑格研究所基因老師、《自然》封面文章主要作者之一理查德·德賓在接受新華社記者采訪時(shí)說：“這一計(jì)劃現(xiàn)在取得了兩個(gè)重要成果，第一是獲得了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，第二是探索出了研究基因多態(tài)性的新技術(shù)手段。”
基因多態(tài)性是指人與人之間的基因差異。人的基因組總體上差不多，但在有些位置上你我他都不一樣，存在各種基因變種，它們最終導(dǎo)致了人與人之間的差異。
德賓說，在第一個(gè)成果方面，研究人員找出了1000多萬個(gè)大大小小的基因變種，其中約800萬個(gè)都是前所未知的。對于人群攜帶率在1%以上的基因變種，本次研究的覆蓋率達(dá)到95%以上，得出了迄今最詳盡的基因多態(tài)性圖譜。這一成果在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域有很高的應(yīng)用價(jià)值，比如通過參照圖譜，可以方便地找出致病的基因變種。
在第二個(gè)成果方面，研究人員驗(yàn)證了在大型基因研究中綜合使用多種基因測序手段的可行性。由于基因測序成本目前仍很高昂，如果能在“精測”一些基因序列的同時(shí)，對另一些基因序列只需“粗測”就能保證最終結(jié)果的準(zhǔn)確性，將可以大幅降低基因測序研究的成本。《科學(xué)》雜志上的文章便側(cè)重描述了技術(shù)手段方面的進(jìn)展。
德賓告訴記者，自十年前“人類基因組計(jì)劃”完成以來，因?yàn)殡y以同時(shí)對許多人進(jìn)行基因測序，基因研究一直只在較小的層面上進(jìn)行。本次研究不僅使大規(guī)模測序成為可能，還繪制了一個(gè)詳盡的基因圖譜以供比對，這標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個(gè)劃時(shí)代的新階段。
他說，本次報(bào)告還只是基于“千人基因組計(jì)劃”第一階段中搜集的數(shù)百人的基因數(shù)據(jù)，而該計(jì)劃的最終目標(biāo)是獲得歐、亞、美、非各洲不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù)，預(yù)計(jì)在2012年發(fā)布的最終結(jié)果將可以覆蓋99%以上的基因變種。
據(jù)報(bào)道，“千人基因組計(jì)劃”所獲數(shù)據(jù)存放在公共數(shù)據(jù)庫中，公眾可免費(fèi)查詢。
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