內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：Fabry病簡(jiǎn)介

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　　Fabry病簡(jiǎn)介

　　本病又稱彌漫性體血管角質(zhì)瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現(xiàn)型，女性雜合子表現(xiàn)輕微或無(wú)癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發(fā)病。病變基因位于X染色體長(zhǎng)臂中q的X921X924之間。

　　多數(shù)于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺(jué)異常和少汗等表現(xiàn)。皮膚最初為毛細(xì)血管擴(kuò)張，隨年齡增長(zhǎng)而增多，擴(kuò)大、呈單個(gè)或節(jié)狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過(guò)度角化。好發(fā)部位為軀干下部、臂、股、髖部及會(huì)陰處，常兩側(cè)對(duì)稱，成簇出現(xiàn)。有時(shí)毛細(xì)血管擴(kuò)張僅發(fā)生于內(nèi)臟，出現(xiàn)缺血性心臟病及其他內(nèi)臟器官損害，如腹痛等。眼部出現(xiàn)結(jié)膜、視網(wǎng)膜血管彎曲擴(kuò)張、角膜混濁。腎臟累及表現(xiàn)為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀釋功能、酸化功能等。男性半合子常在10～40歲時(shí)出現(xiàn)氮質(zhì)血癥，女性雜合子則表現(xiàn)各異，可為輕型和非進(jìn)行型。B型和AB型者起病早且較嚴(yán)重。

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