臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學(xué)第四章遺傳性疾病輔導(dǎo)講義
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21-三體綜合征:智能落后,體格發(fā)育遲緩:特殊面容:眼距寬。肌張力低下:皮膚紋理特征:可伴有先天性心臟病。急性白血病的發(fā)生率高,易患感染,性發(fā)育延遲。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷:(一)標(biāo)準(zhǔn)型:約占95%左右,核型為47,XY(或XX),+21。(二)易位型:占2.5~5%。1.D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學(xué)第四章遺傳性疾病輔導(dǎo)講義)約半數(shù)為遺傳性,親代核型為45,XX(或XY),-14,- 21,+t(14q21q)。2.G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。(三)嵌合體型:占2~4%。核型為 46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別:后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等,可檢測(cè)血清TSH↑、 T4↓。
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苯丙酮尿癥:PKU是常見的氨基酸代謝病。(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學(xué)第四章遺傳性疾病輔導(dǎo)講義)由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸,屬常染色體隱性遺傳。發(fā)病機(jī)制:典型 PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。非典型PKU是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致,合成四氫生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸,而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。(一)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。(二)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。(三)其它:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
診斷:(一)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。(二)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。(四)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。(五)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂。
治療:(一)低苯丙氨酸(每日30~50mg/kg)飲食。
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