2016臨床助理醫(yī)師考試兒科學第14章內(nèi)分泌疾病輔導(dǎo)講義

　　2016年臨床助理醫(yī)師考試時間公布：實踐技能考試時間為2016年7月1日—7月15日，醫(yī)學綜合筆試考試時間為2016年9月24日一天。為方便考生備考復(fù)習，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)提供2016臨床助理醫(yī)師考試兒科學第14章內(nèi)分泌疾病輔導(dǎo)講義，希望對大家備考有幫助。

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　　一、病因：是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。

　　主要病因有以下幾種：

　　1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。

　　2.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷：大多為常染色體隱性遺傳病。

　　3.促甲狀腺激素缺陷：因垂體分泌TSH障礙而造成甲狀腺功能低下，因TRH不足所致的下丘腦性甲狀腺功能減低癥更為多見(稱為下丘腦性甲狀腺功能減低癥)。

　　4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下

　　5.碘缺乏

　　6.新生兒暫時性甲狀腺功能減低癥：這是由于母體服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗甲狀腺抗體，阻斷其通過胎盤進入胎兒所造成，這種抗體的半衰期為6.5天，通常在3個月內(nèi)消失。

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　　二、臨床表現(xiàn)：主要特點：智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。

　　1.新生兒期癥狀：患兒常為過期產(chǎn)，生理性黃疸期常長達2周以上，出生后即有腹脹，便秘，易誤診為巨結(jié)腸;喂養(yǎng)困難。

　　2.典型癥狀：(1)特殊面容和體態(tài)(2)神經(jīng)系統(tǒng)(3)生理功能低下

　　3.地方性甲狀腺功能減低癥：(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)提供2016臨床助理醫(yī)師考試兒科學第14章內(nèi)分泌疾病輔導(dǎo)講義)因胎兒期即有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，臨床表現(xiàn)為兩種不同的癥候群：(1)“神經(jīng)性”綜合征：以共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正?；騼H輕度減低;(2)“粘液水腫性”綜合征：以顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后，粘液水腫，智能低下為特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。

　　4.多種垂體激素缺乏癥狀。

　　三、實驗室檢查：

　　1.新生兒篩查：出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果>20Mu/L時，再采集血標本檢測血清T4和TSH以確診。

　　2.血清T4、T3、TSH測定：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診：血清T3在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。

　　3.TRH刺激試驗：不出現(xiàn)反應(yīng)峰時應(yīng)考慮垂體病變，相反，TSH反應(yīng)峰甚高或持續(xù)時間延長，則提示下丘腦病變。

　　4.骨齡測定5.放射性核素檢查(SPECT)。

　　四、鑒別診斷：

　　1.佝僂?。旱悄苷?，皮膚正常，無甲低特殊面容，有佝僂病體征，血生化和骨骼X線片可以協(xié)助診斷。

　　2.21-三體綜合征：無粘液水腫。

　　3.先天性巨結(jié)腸：出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常。

　　4.骨骼發(fā)育障礙的疾病。

　　五、治療：在生后1～2個月開始治療者，較少遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療時間越早越好。

　　1.甲狀腺素：(1)不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能;(2)應(yīng)從小劑量開始;(3)常用藥物包括L-甲狀腺素鈉。

　　2.用藥監(jiān)測及隨訪。

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