ApoE多態(tài)性與高脂蛋白血癥-2018臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試《心血管系統(tǒng)》考試筆記

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　　由于早期觀察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血癥病人未在成年即患冠心病，從此，對(duì)ApoE多態(tài)性進(jìn)行了廣泛研究，許多證據(jù)認(rèn)為，ApoE多態(tài)性是動(dòng)脈粥樣硬化早期及發(fā)展過(guò)程中個(gè)體差異的主要原因。大量人群調(diào)查發(fā)現(xiàn)ε4等位基因的一般作用是可以顯著地升高健康人的總膽固醇濃度，使之易患動(dòng)脈粥樣硬化，相反，ε2等位基因的一般作用是降低膽固醇濃度，其降低效應(yīng)是ε4升高膽固醇的2～3倍。ApoE等位基因變異還與血漿ApoB濃度、甘油三酯及血管收縮壓有關(guān)。Menzel等認(rèn)為ε2等位基因?qū)跔顒?dòng)脈硬化的發(fā)展有防護(hù)作用，經(jīng)臨床研究發(fā)現(xiàn)，患心血管疾病如心肌梗塞幸存者，或血管造影證明有動(dòng)脈粥樣硬化者，比其對(duì)照組的ε4等位基因頻率高。ApoE4/3雜合子比E3/2和E3/3基因型者發(fā)生心肌梗塞年齡早。ApoE多態(tài)性變異還與腎病綜合癥、糖尿病有關(guān)。

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